Лаборатория статистической мультиомики и биоинформатики

Научные результаты:

• Усовершенствованы подходы и разработаны высокопроизводительные инструменты для импутации пропущенных данных (missing data) и множественных фенотипов на индивидуальном уровне и уровне сводных статистических данных полногеномных ассоциативных исследований.
• Разработаны удобный веб-портал и аналитическая платформа ANTE-OMICS для хранения и анализа данных полногеномных исследований (GWAS), что повысило эффективность использования крупномасштабных многокомпонентных данных.
• Впервые в мире создана уникальная выборка мотивов, оптимальная для анализа генетических данных, а именно для приоретизации некодирующих вариантов по разнице аффинности связывания транскрипционных факторов.
• Систематизирована существующая в Институте биохимии и генетики УФИЦ РАН коллекция биологических материалов человека, включающая в себя образцы ДНК коренных жителей регионов Российской Федерации, а также пациентов и членов их семей с наследственными и многофакторными заболеваниями из различных популяций (более 50 этносов), а также омиксные данные. Создана распределенная электронная база данных в формате SQL для хранения эпидемиологических, демографических и клинических данных коллекции биологических материалов ИБГ УФИЦ РАН.
• Разработан инструмент (ПО) для сбора данных в режиме онлайн с использованием различных опросников для создания новых и расширения имеющихся выборок для проведения лонгитюдных исследований по многофакторным признакам и болезням.
• Идентифицированы информативные предикторы развития ряда многофакторных заболеваний и комплексных признаков: сахарного диабета 2 типа, метаболического синдрома, кардиометаболических фенотипов, в том числе ишемической болезни сердца и дислипидемии, хронической обструктивной болезни легких, бронхиальной астмы и рака молочной железы.
• Установлены генетические паттерны, участвующие в формировании стабильного высокоадаптивного фенотипа, позволяющего избегать возрастных патологий или минимизировать их негативное влияние.
• При полногеномном анализе ассоциации признаков, связанных с физической активностью, установлены значимые ассоциации с такими показателями как «индекс массы тела», «продолжительность регулярных занятий спортом», «частота занятий спортом», «количество отжиманий» и «длина прыжка в длину».
• Идентифицированы патогенные варианты генов, приводящих к развитию наследственных заболеваний - незавершенного остеогенеза и врожденной изолированной катаракты, для эффективной ДНК диагностики которых были разработаны оптимальные для населения Волго-Уральского региона алгоритмы и таргетные NGS-панели.
• Разработаны новые подходы персонализированной медицины для прогнозирования индивидуального риска с использованием полигенных оценок риска (PRS - polygenic risk scores) для прогнозирования индивидуального риска развития таких социально значимых заболеваний и признаков, как рак предстательной железы, рак почки, рак яичников, бронхиальная астма, хроническая обструктивная болезнь легких, сахарный диабет 2 типа, остеопороз.

В целом, все полученные в ходе реализации проекта результаты вносят существенный вклад в развитие персонализированной медицины – ее главного современного направления развития.

Организационные и инфраструктурные преобразования:

Создана лаборатория статистической мультиомики и биинформатики в Институте биохимии и генетики УФИЦ РАН.

Создан кластер высокопроизводительных вычислений в Институте биохимии и генетики УФИЦ РАН.

Образование и переподготовка кадров:

• Членами научного коллектива Мегагранта подготовлены и защищены 3 докторских и 7 кандидатских диссертаций по заявленному направлению научного проекта.
• Пять членов коллектива проекта приняты в аспирантуру по заявленному направлению научного исследования.
• Разработано и внедрено 9 новых образовательных программ (ОП):
• ОП магистратуры «Алгоритмическая биоинформатика» (сетевая с ИБГ УФИЦ РАН), направление подготовки 09.04.01 Информатика и вычислительная техника - внедрена в 2021-2022 учебном году на факультете информатики и робототехники Уфимского государственного авиационного университета.
• ОП магистратуры «Геномная медицина», направление подготовки 06.04.01 Биология, внедрена в 2021-2022 учебном году на биологическом факультете Башкирского государственного университета.
• ОП бакалавриата «Генетика», направление подготовки 06.03.01 Биология, внедрена в 2021-2022 учебном году на биологическом факультете Башкирского государственного университета.
• ОП магистратуры «Геномика и биоинформатика» (сетевая с ИБГ УФИЦ РАН) по направлению подготовки 06.04.01 Биология, внедрена в 2022-2023 учебном году в Уфимском университете науки и технологий.
• ОП магистратуры «Биотехнология и биоинформатика» по направлению подготовки 19.04.01 Биотехнология, внедрена в 2022-2023 учебном году в Уфимском университете науки и технологий.
• ОП бакалавриата «Молекулярная биотехнология» по направлению подготовки 19.03.01 Биотехнология, внедрена в 2022-2023 учебном году в Уфимском университете науки и технологий.
• РП «Биоинформатический анализ геномных данных» ОП магистратуры «Геномика и биоинформатика» (сетевая с ИБГ УФИЦ РАН) по направлению подготовки 06.04.01 Биология, внедрена в 2023-2024 учебном году в Уфимском университете науки и технологий.
• РП «Популяционная генетика» ОП бакалавриата по профилю подготовки «Физиология и общая биология», «Биохимия», «Генетика» по направлению подготовки 06.04.01 Биология, внедрена в 2023-2024 учебном году в Уфимском университете науки и технологий.
• РП «Этногеномика» ОП бакалавриата «Генетика» по направлению подготовки 06.04.01 Биология, внедрена в 2023-2024 учебном году в Уфимском университете науки и технологий.

Сотрудничество:

• Уфимский университет науки и технологий,
• Институт общей генетики им. Вавилова РАН,
• Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук,
• Северо-Восточный федеральный университет им. М.К.Аммосова,
• ООО «Генотек»