Мы используем cookie файлы.
Пользуясь сайтом, вы соглашаетесь с нашей Политикой конфиденциальности.

Номер договора
075-15-2021-595
Период реализации проекта
2021-2023
Приглашенный ученый
с декабря 2022 Макеев Всеволод Юрьевич Россия
2021 - 2022 Прокопенко Инга Анатольевна Великобритания

По данным на 01.11.2022

33
Количество специалистов
22
научных публикаций
3
Объектов интеллектуальной собственности
Общая информация

Название проекта:  Разработка высокопроизводительных вычислительных инструментов для комплексного анализа мультиомиксных данных и развития персонализированной медицины

Цели и задачи

Проект направлен на разработку высокопроизводительных вычислительных инструментов для комплексного анализа мультиомиксных данных и развития персонализированной медицины. С этой целью планируется создание в Институте биохимии и генетики Уфимского федерального исследовательского центра Российской академии наук (ИБГ УФИЦ РАН) лаборатории статистической мультиомики и биоинформатики, а также кластера высокопроизводительных вычислений (high-performance computing cluster) и открытой онлайн-платформы для сбора и анализа данных. Исследование будет проводиться с использованием существующих биообразцов и фенотипических данных из коллекции биологических материалов человека ИБГ УФИЦ РАН, являющейся центром по депонированию и хранению уникальных генетических банков ДНК коренных жителей различных регионов России, а также пациентов и членов их семей с различными заболеваниями.

Также планируется расширение биоресурсной коллекции ИБГ УФИЦ РАН за счёт пополнения глубоко фенотипированной выборки и проведение полногеномного гентипирования для изучения молекулярных механизмов, лежащих в основе формирования сложных признаков, в том числе кардиометаболических особенностей, когнитивных способностей, индивидуального психологического профиля (склонности к агрессивному поведению и депрессии), спортивных характеристик.

Для достижения поставленных в проекте целей будут применяться методы мультифенотипического анализа, разработанные под руководством Инги Прокопенко и апробированные с использованием крупных баз генетических и клинических данных, таких, как UK Biobank.

Практическое значение исследования

Научные результаты:

  • Создана первая версия общедоступной библиотеки аналитических инструментов на платформе ANTE-OMICS, разработана система работы с онлайн-юзерами (клиентами), проделана внутренняя конфигурация программных продуктов, которые будут выводиться в онлайн доступ для юзеров.
  • Создана федеративная электронная база данных в SQL и разработана ее структура для эпидемиологических, демографических и клинических данных, доступных в ИБГ УФИЦ РАН, гармонизированы эпидемиологические, демографические и клинические данные коллекции биологических материалов ИБГ УФИЦ РАН по популяциям Волго-Уральского региона РФ, Северо-Кавказского региона РФ, Центральной Азии, Сибири и Балтийского региона; по многофакторным заболеваниям и наследственным заболеваниям, по выборкам здоровых индивидов, принадлежащих к разным возрастным когортам.
  • Проведен сбор анкетных данных, собрана выборка, состоящая из ~1000 психически здоровых индивидов 18-25 лет (средний возраст 20,45 ± 2,42 лет) русской (337 чел.), татарской (320 чел.), удмуртской (214 чел.) и смешанной этнической принадлежности (129 чел.).
  • Разрабатываются новые подходы персонализированной медицины, основанные на полигенной оценке генетических и средовых факторов, для прогнозирования индивидуального риска развития ожирения, сахарного диабета, рака молочной железы, рака почки, бронхиальной астмы, остеопороза, депрессивности и агрессивности, которые позволят проводить своевременные профилактические мероприятия.
  • Проводиться работа по генерации полногеномных данных для собранных образцов выборки студентов, проходящих обучение на базовых кафедрах ИБГ УФИЦ РАН для проведения исследований по многофакторным признакам и болезням, в том числе исследования генетических основ физической активности. Полногеномное генотипирование образцов ДНК проведено c использованием микрочипов Illumina на сканере биочипов iScan от Illumina по договору с индустриальным партнером ООО «Генотек».

Внедрение результатов исследования:

В результате выполнения проекта выявлены информативные предикторы кардиометаболических заболеваний (артериальная гипертензия, ожирение, сахарный диабет 2 типа), рассеянного склероза, болезней дыхательной системы (бронхиальная астма, хроническая обструктивная болезнь легких), онкологических заболеваний (рака молочной железы, рака почки), остеопороза. Разработанные новые подходы персонализированной медицины с использованием оценок полигенного риска могут быть применены на практике для прогнозирования риска развития социально значимых заболеваний с целью профилактики их развития и тяжелого течения.

Образование и переподготовка кадров:

  • Разработаны и внедрены четыре новые образовательные программы, реализуемые членами научного коллектива лаборатории по заявленному направлению научного исследования за отчетный период:
  1. Образовательная программа магистратуры «Алгоритмическая биоинформатика», направление подготовки 09.04.01 «Информатика и вычислительная техника» - внедрена в 2021-2022 учебном году на факультете информатики и робототехники Уфимского государственного авиационного университета.
  2. Образовательная программа магистратуры «Геномная медицина», направление подготовки 06.04.01 Биология, внедрена в 2021-2022 учебном году на биологическом факультете Башкирского государственного университета.
  3. Образовательная программа бакалавриата «Генетика», направление подготовки 06.03.01 Биология, внедрена в 2021-2022 учебном году на биологическом факультете Башкирского государственного университета.
  4. Образовательная программа магистратуры «Геномика и биоинформатика», направление подготовки 06.04.01 «Биология» - внедрена в 2022-2023 учебном году на биологическом факультете Башкирского государственного университета.

  • Членами научного коллектива проекта за отчетный период подготовлены и защищены 2 докторские и 5 кандидатских диссертаций.
  • Организованы и проведены стажировки по тематике проекта на месте работы ведущего ученого для двух аспирантов в Отделе статистической мультиомики Департамента клинической и экспериментальной медицины Школы бионаук и медицины (Университет Суррея, Гилфорд, Великобритания) по теме: «Освоение методов анализа мультиомиксных данных», в течение 32 календарных дней для каждого.
  • Профессором Прокопенко И. проведен курс лекций студентам и аспирантам Башкирского государственного университета на темы:
  1. «Введение в полногеномные исследования» (4 ч.);
  2. «Потерянная наследственность» в крупномасштабных генетических исследованиях» (4 ч.)
  3. «Дизайн геномных исследований и геномные технологии» - 4 ч
  • Члены научного коллектива проекта прошли курсы повышения квалификации, подготовки и переподготовки:
  1. 9 членов научного коллектива проекта прошли Онлайн-курс "Introduction to the statistical analysis of genome-wide association studies", организованный и проведенный Прокопенко И.
  2. Девятнадцать членов научного коллектива проекта прошли Онлайн-курс «Polygenic risk score seminar and training», организованный и проведенный Прокопенко И.
  3. Четыре члена научного коллектива по направлению руководителя проекта прошли обучение на онлайн-курсе «Mendelian randomization Course» в Кембриджском университете (Кембридж, Великобритания).

Сотрудничество:

  1. Ганноверская медицинская школа (Hannover Medical School), Германия. Совместные генетические и геномные исследования предрасположенности к раку молочной железы и раку яичников.
  2. Университет Суррея, Великобритания. Совместные исследования, онлайн-курсы и научные стажировки исполнителей проекта на месте основной работы ведущего ученого. 
  3. Башкирский государственный университете, г. Уфа, РФ. Совместные бакалаврские и магистерские программы, разработки объектов интеллектуальной собственности, патентов, совместные конференции.
  4. Уфимский государственный авиационный технический университет. Совместная магистерская программа, совместные конференции.

Скрыть Показать полностью
Escala-Garcia M., Canisius S., Keeman R., …., Bermisheva M.,… Khusnutdinova E., … Bachelot T., Schmidt M. K., kConFab A. I.
Germline variants and breast cancer survival in patients with distant metastases at primary breast cancer diagnosis // Scientific Reports. ‒ 2021. ‒ T. 11, № 1. ‒ C. 19787. doi: 10.1038/s41598-021-99409-3.
Korytina G. F., Aznabaeva Y. G., Akhmadishina L. Z., Kochetova O. V., Nasibullin T. R., Zagidullin N. S., Zagidullin S. Z., Viktorova T. V.
The relationship between chemokine and chemokine receptor genes polymorphisms and chronic obstructive pulmonary disease susceptibility in Tatar population from Russia: a case control study // Biochemical Genetics. ‒ 2021.10.1007/s10528-021-10087-2. doi: 10.1007/s10528-021-10087-2.
Timasheva Y., Badykov M., Akhmadishina L., Nasibullin T., Badykova E., Pushkareva A., Plechev V., Sagitov I., Zagidullin N.
Genetic predictors of sick sinus syndrome // Molecular Biology Reports. ‒ 2021. ‒ V. 48, № 6. ‒ P. 5355-5362. doi: 10.1007/s11033-021-06517-4.
Balkhiyarova Z, Luciano R, Kaakinen M, Ulrich A, Shmeliov A, Bianchi M, Chioma L, Dallapiccola B, Prokopenko I, Manco M.
Relationship between glucose homeostasis and obesity in early life—a study of Italian children and adolescents // Human molecular genetics. – 2022. – V. 31(5). – P. 816-26. doi: 10.1093/hmg/ddab287.
Dorling L, Carvalho S, Allen J, ... Bermisheva M, Khusnutdinova E, et al.
Breast cancer risks associated with missense variants in breast cancer susceptibility genes // Genome Med. 2022. – V. 14(1):51. doi: 10.1186/s13073-022-01052-8.
Timasheva Y, Nasibullin TR, Tuktarova IA, Erdman VV, Galiullin TR, Zaplakhova OV, Bakhtiiarova KZ.
Multilocus evaluation of genetic predictors of multiple sclerosiss // Gene. – 2022. Jan 30. 809:146008.
Korytina G. F., Aznabaeva Y.G , Akhmadishina L.Z., Kochetova O.V., Nasibullin T.R., Zagidullin N. Sh., Zagidullin Sh. Z., Viktorova T.V.
The relationship between chemokine and chemokine receptor genes polymorphisms and chronic obstructive pulmonary disease susceptibility in Tatar population from Russia: а case control study // Biochemical Genetics. – 2022. – V. 60. P. 54–79 https://doi.org/10.1007/s10528-021-10087-2.
Yalaev B, Tyurin A, Prokopenko I, Karunas A, Khusnutdinova E, Khusainova R.
Using a Polygenic Score to Predict the Risk of Developing Primary Osteoporosis // Int J Mol Sci. - 2022. - V. 23(17). - P. 10021. doi: 10.3390/ijms231710021.
Ivanova E., Gilyazova I., Pavlov V., Izmailov A., Gimalova G., Karunas A., Prokopenko I., Khusnutdinova E.
MicroRNA Processing Pathway-Based Polygenic Score for Clear Cell Renal Cell Carcinoma in the Volga-Ural Region Populations of Eurasian Continent // Genes. – 2022. - V.13. - P.1281. https:// doi.org/10.3390/genes13071281.
Gilyazova I, Ivanova E, Sinelnikov M, Pavlov V, Khusnutdinova E, Gareev I, Beilerli A, Mikhaleva L, Liang Y.
The potential of miR-153 as aggressive prostate cancer biomarker // Noncoding RNA Res. – 2022. – V. 8(1). - P. 53-59. doi: 10.1016/j.ncrna.2022.10.002.
Другие лаборатории и ученые
Лаборатория, принимающая организация
Область наук
Город
Приглашенный ученый
Период реализации проекта
Лаборатория эволюционной трофологии

Институт проблем экологии и эволюции им. А. Н. Северцова РАН - (ИПЭЭ РАН)

Биология

Москва

Энрике Жизберт Касас

Испания

2022-2024

Научно-исследовательская лаборатория «Регуляторная геномика»

Казанский (Приволжский) федеральный университет - (КФУ)

Биология

Казань

Хаяшизаки Йошихиде

Япония

2021-2023

Лаборатория микроклонального размножения растений Центра опережающего развития

Крымский федеральный университет им. В. И. Вернадского - (КФУ им. В. И. Вернадского)

Биология

Симферополь

Каменецки Рина

Израиль

2019-2021