Лаборатория статистической мультиомики и биоинформатики

Научные результаты:

• Создана первая версия общедоступной библиотеки аналитических инструментов на платформе ANTE-OMICS, разработана система работы с онлайн-юзерами (клиентами), проделана внутренняя конфигурация программных продуктов, которые будут выводиться в онлайн доступ для юзеров.
• Создана федеративная электронная база данных в SQL и разработана ее структура для эпидемиологических, демографических и клинических данных, доступных в ИБГ УФИЦ РАН, гармонизированы эпидемиологические, демографические и клинические данные коллекции биологических материалов ИБГ УФИЦ РАН по популяциям Волго-Уральского региона РФ, Северо-Кавказского региона РФ, Центральной Азии, Сибири и Балтийского региона; по многофакторным заболеваниям и наследственным заболеваниям, по выборкам здоровых индивидов, принадлежащих к разным возрастным когортам.
• Проведен сбор анкетных данных, собрана выборка, состоящая из ~1000 психически здоровых индивидов 18-25 лет (средний возраст 20,45 ± 2,42 лет) русской (337 чел.), татарской (320 чел.), удмуртской (214 чел.) и смешанной этнической принадлежности (129 чел.).
• Разрабатываются новые подходы персонализированной медицины, основанные на полигенной оценке генетических и средовых факторов, для прогнозирования индивидуального риска развития ожирения, сахарного диабета, рака молочной железы, рака почки, бронхиальной астмы, остеопороза, депрессивности и агрессивности, которые позволят проводить своевременные профилактические мероприятия.
• Проводиться работа по генерации полногеномных данных для собранных образцов выборки студентов, проходящих обучение на базовых кафедрах ИБГ УФИЦ РАН для проведения исследований по многофакторным признакам и болезням, в том числе исследования генетических основ физической активности. Полногеномное генотипирование образцов ДНК проведено c использованием микрочипов Illumina на сканере биочипов iScan от Illumina по договору с индустриальным партнером ООО «Генотек».

Внедрение результатов исследования:

В результате выполнения проекта выявлены информативные предикторы кардиометаболических заболеваний (артериальная гипертензия, ожирение, сахарный диабет 2 типа), рассеянного склероза, болезней дыхательной системы (бронхиальная астма, хроническая обструктивная болезнь легких), онкологических заболеваний (рака молочной железы, рака почки), остеопороза. Разработанные новые подходы персонализированной медицины с использованием оценок полигенного риска могут быть применены на практике для прогнозирования риска развития социально значимых заболеваний с целью профилактики их развития и тяжелого течения.

Образование и переподготовка кадров:

• Разработаны и внедрены четыре новые образовательные программы, реализуемые членами научного коллектива лаборатории по заявленному направлению научного исследования за отчетный период:
• Образовательная программа магистратуры «Алгоритмическая биоинформатика», направление подготовки 09.04.01 «Информатика и вычислительная техника» - внедрена в 2021-2022 учебном году на факультете информатики и робототехники Уфимского государственного авиационного университета.
• Образовательная программа магистратуры «Геномная медицина», направление подготовки 06.04.01 Биология, внедрена в 2021-2022 учебном году на биологическом факультете Башкирского государственного университета.
• Образовательная программа бакалавриата «Генетика», направление подготовки 06.03.01 Биология, внедрена в 2021-2022 учебном году на биологическом факультете Башкирского государственного университета.
• Образовательная программа магистратуры «Геномика и биоинформатика», направление подготовки 06.04.01 «Биология» - внедрена в 2022-2023 учебном году на биологическом факультете Башкирского государственного университета.
• Членами научного коллектива проекта за отчетный период подготовлены и защищены 2 докторские и 5 кандидатских диссертаций.
• Организованы и проведены стажировки по тематике проекта на месте работы ведущего ученого для двух аспирантов в Отделе статистической мультиомики Департамента клинической и экспериментальной медицины Школы бионаук и медицины (Университет Суррея, Гилфорд, Великобритания) по теме: «Освоение методов анализа мультиомиксных данных», в течение 32 календарных дней для каждого.
• Профессором Прокопенко И. проведен курс лекций студентам и аспирантам Башкирского государственного университета на темы:
• «Введение в полногеномные исследования» (4 ч.);
• «Потерянная наследственность» в крупномасштабных генетических исследованиях» (4 ч.)
• «Дизайн геномных исследований и геномные технологии» - 4 ч
• Члены научного коллектива проекта прошли курсы повышения квалификации, подготовки и переподготовки:
• 9 членов научного коллектива проекта прошли Онлайн-курс "Introduction to the statistical analysis of genome-wide association studies", организованный и проведенный Прокопенко И.
• Девятнадцать членов научного коллектива проекта прошли Онлайн-курс «Polygenic risk score seminar and training», организованный и проведенный Прокопенко И.
• Четыре члена научного коллектива по направлению руководителя проекта прошли обучение на онлайн-курсе «Mendelian randomization Course» в Кембриджском университете (Кембридж, Великобритания).

Сотрудничество:

1. Ганноверская медицинская школа (Hannover Medical School), Германия. Совместные генетические и геномные исследования предрасположенности к раку молочной железы и раку яичников.
2. Университет Суррея, Великобритания. Совместные исследования, онлайн-курсы и научные стажировки исполнителей проекта на месте основной работы ведущего ученого. 
3. Башкирский государственный университете, г. Уфа, РФ. Совместные бакалаврские и магистерские программы, разработки объектов интеллектуальной собственности, патентов, совместные конференции.
4. Уфимский государственный авиационный технический университет. Совместная магистерская программа, совместные конференции.